Aneuploidie 13, 18, 21, X a Y
Devyser® Complete v2 (CE IVD)
Devyser® Complete je CE IVD souprava pro diagnostiku autozomálních chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů X, Y. Souprava detekuje dědičná onemocnění : Downův, Edwardsův, Patauův, Klineferterův a Turnerův syndrom.
Jedná se o vůbec nejkomplexnější soupravu na trhu s 33 markery. Kit se skládá ze dvou master mixů a pro snížení rizika záměny mixů obsahuje nový identifikační 18ID marker, který je přítomen v obou mixech.
Obsahuje i velmi krátké STR sekvence pro analýzu degradované DNA. Odhalí i triploidii, mosaicismus nebo kontaminaci mateřskými buňkami.
Devyser® Compact v3 (CE IVD)
Jediný master mix detekuje 28 markerů chromozomů 13, 18, 21, X a Y.
Devyser® Resolution 13 v2 (CE IVD)
Devyser® Resolution 18 v2 (CE IVD)
Devyser® Resolution 21 v2 (CE IVD)
Devyser® Resolution XY v2 (CE IVD)
Čtyři soupravy Devyser® Resolution nabízejí rozšířené možnosti rozlišení v kombinaci se soupravou Devyser® Complete resp. Devyser® Compact. Soupravy Devyser® Resolution jsou k dispozici pro jednotlivé chromozomy 13, 18, 21 a společně pro X a Y.
SPONTÁNNÍ ABORTY
Devyser® Extend v2 (CE IVD)
Devyser® Extend obsahuje 42 markerů pro analýzu aneuploidií chromozomů 13,15,16,18, 21, 22, X a Y u časně potracených embryí. Konvenční cytogenetické testování (karyotypizace nebo FISH) je drahé a zdlouhavé. Navíc je získání výsledku často znemožněno neúspěšnou kultivací, chybnou diagnózou kvůli maternální kontaminaci a přerostením buněk, stejně jako nedostatečnou kvalitou chromozomálních preparátů.
Časné potraty postihují až 15% klinicky prokázaných těhotenství. Potrat embrya může být způsoben mnoha faktory, ale je známo, že většina časných spontánních potratů souvisí s chromozomálními abnormalitami a že až 96% z nich jsou numerické chromozomální abnormality.
Devyser® Extend M1 v2
Kit Devyser® Extend M1 v2 je určen pro analýzu aneuploidií chromozomů 15, 16 a 22.
UNIPARENTÁLNÍ DISOMIE 15
Experteam UPD15 Kit 1 FL (CE IVD)
Uniparentální disomie vznikne, pokud pacient obdrží dvě kopie chromozómu nebo části chromozómu od jednoho rodiče a žádnou kopii od druhého rodiče. Maternální a paternální UPD15 reprezentuje nejčastěji pozorovanou UPD. Pacient s maternální UPD 15 trpí Prader-Willi syndromem (PW), zatímco pacient s paternální UPD 15 trpí Angelmanovým syndromem. Testování UPD chromozomu 15 má smysl při mnoha prenatálních diagnostických stavech, např. při placentálním mosaicismu, homologní nebo nehomologní Robertsonské translokaci a jako genomický biomarker pro detekci původu chromozomů.
Vyhodnocování UPD se provádí pomocí informativních STR markerů, které sledují přenos chromozomu 15 z každého rodiče na dítě s cílem určit, zda dítě vykazuje normální biparentální dědičnost, nebo uniparentální dědičnost. Analýza UPD vyžaduje vzorky od probanda/dítěte a obou rodičů. Všechny vzorky pozitivní na UPD by měly být konfirmovány pro ověření paternity.
Kit zahrnuje celkem 9 STR markerů na chromosomu 15 a dále dva další na jiných autosomech za účelem kontroly možné záměny vzorku. Detekce genu pro amelogenin pak slouží ke stanovení pohlaví pacienta.
