Cystická fibróza

CYSTICKÁ FIBRÓZA

Devyser CFTR NGS KIT (CE IVD)   

Jednoduchý a rychlý diagnostický kit pro detekci mutací v genu CFTR validovaný pro genomovou DNA a Guthrieho kartičky. Umožňuje detekci SNVs, InDels, CNVs, polyT variant v intronu 9 a TG repetic. Příprava knihovny jednoho pacienta probíhá v jediné PCR reakci.

Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina a je CE IVD certifikován.

Devyser CFTR Core (CE IVD)

Test detekující panel 37 mutací v genu CFTR plus poly T včetně rozlišení TG repetic.

Záchyt mutací v genu CFTR v české populaci činí 91,21%.

Test vyžaduje pouze 2-25 ng DNA, takže je vhodný i pro novorozenecký screening ze suché kapky krve. Kit je založen na fragmentační analýze na sekvenátorech ABI.

Devyser CFTR 68 (CE IVD)

Test umožňující detekci 68 mutací genu CFTR a Poly-T (TG-repetice). Ve srovnání s jinými dostupnými testy na trhu tak nabízí nejvyšší záchytnost v české i slovenské populaci (91,91% resp. 88,4%). Kit obsahuje pouze dva PCR mixy – Mutation mix a Wild-type Mix. Mutation mix obsahuje sondu i pro Wild-type alelu F508del.

Dle detekčního rozsahu metody je možné použít DNA vzorky o koncentracích 1–10 ng/ul.

Kit je dostupný v baleních po 8 a 24 reakcích.