další genetická onemocnění

Devyser HFE v2 (CE IVD)

Hemochromatóza je porucha metabolismu železa, která se vyznačuje autosomálně recesivním typem dědičnosti. S incidencí 1:300-800 se jedná o jedno z nejčastěji přenášených genetických onemocnění. Kit je založený na kapilární elektroforéze a detekuje mutace C282Y, S65C a H63D.

LaCAR LAMP kity

Kity LaCAR jsou založeny na unikátní metodice isotermální amplifikace DNA zprostředkované smyčkou (LAMP) s následnou analýzou křivky tání. Uvedená technologie umožňuje provádět amplifikaci přímo z odebrané krve bez nutnosti předchozí extrakce a významně zkracuje celkovou délku testování. Vlastní analýzu lze provádět na běžných cyklerech pro Real-Time PCR nebo na přístroji Genie III. Vybrané kity jsou CE IVD certifikovány.

LaCAR LAMP Human Hemochromatosis (CE IVD)

Kit detekuje mutace H63D a C282Y, které jsou asociovány se vznikem hemochromatózy.

LaCAR LAMP Lactose Intolerance kit (CE IVD) a LaCAR LAMP Lactose Intolerance Duplex kit (CE IVD)

Kity pokrývají několik SNPs v genu MCM6, které jsou známy jako příčinné mutace  pro rozvoj laktózové intolerance: -13910 C/T, -13915 T/G, -14010 G/C, -14009 T/G.

LaCAR LAMP Fructose Intolerance kit (RUO)

Fruktózová intolerance je dědičné onemocnění s  autosomálně recesivní dědičností a incidencí 1:20 000. Jeho nejčastější příčinou v evropské populaci je polymorfismus rs1800546 v genu ALDOB.

LaCAR LAMP A1AT Deficiency kit (RUO)

Alfa1-antitrypsin je protein syntetizovaný v játrech. Jeho nedostatek vede ke vzniku  závažných onemocnění jater a plic. Kit detekuje nejčastěji se vyskytující patologické varianty Pi*Z a Pi*S.

Experteam Lactose intolerance kit (CE IVD)

Real-Time PCR kity LCT Mut (C-13910) a LCT Mut (G-22018A) detekují obě mutace v genu LCT, které jsou vyjmenovány v požadavcích českých zdravotních pojišťoven.