PentaGen

NGS IVF

4bases IVF Screen (CE IVD)

NGS Panel pro vyšetření více než 50 genů spojených s dědičnými onemocněními a faktory ovlivňujícími fertilitu. Kit využívá amplikonového sekvenování, každý pacient je analyzován pouze ve třech poolech. Vyhodnocení výsledků probíhá pomocí software 4evar (4bases) nebo Varsome (Saphetor S.A.).

Kit je validován pro sekvenátory Illumina a Thermofisher a je CE IVD certifikován.

4bases IVF pro (CE IVD)

NGS panel vhodný pro novorozenecký screening nebo prekoncepční testování častých autozomálně recesivních vrozených onemocnění. Umožňuje detekci germinálních mutací typu SNV a indel v 61 genech a 5 hotspotech v chromozomu Y v jedné zkumavce. Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii. Vyhodnocení výsledků probíhá pomocí software 4evar (4bases) nebo Varsome (Saphetor S.A.).

Kit je validován pro sekvenátory Illumina a Thermofisher a je CE IVD certifikován.