Syndrom fragilního X chromozomu

Syndrom fragilního X chromozomu

Syndrom fragilního X chromozomu je dědičné onemocnění vázané na chromozom X. Jeho podstatou je zmnožení repetic trinukleotidu CGG v genu FMR1. Nejčastějším projevem nemoci je mentální retardace, poruchy chování, autismus, hyperaktivita a dysmorfické rysy.

Experteam Lab-G scan PCR kit (CE IVD)     

Test umožňuje exaktní kvantifikaci počtu repetic CGG až do počtu 200.

Principem metody je PCR s navazující kapilární elektroforézou.

Experteam FRAXA I kit (CE IVD)     

Screeningový test  pro stanovení repetic do počtu 100-120.

Principem metody je PCR s navazující kapilární elektroforézou.