Syndrom fragilního X chromozomu
Syndrom fragilního X chromozomu
Syndrom fragilního X chromozomu je dědičné onemocnění vázané na chromozom X. Jeho podstatou je zmnožení repetic trinukleotidu CGG v genu FMR1. Nejčastějším projevem nemoci je mentální retardace, poruchy chování, autismus, hyperaktivita a dysmorfické rysy.
Experteam Lab-G scan PCR kit (CE IVD)
Test umožňuje exaktní kvantifikaci počtu repetic CGG až do počtu 200.
Principem metody je PCR s navazující kapilární elektroforézou.
Experteam FRAXA I kit (CE IVD)
Screeningový test pro stanovení repetic do počtu 100-120.
Principem metody je PCR s navazující kapilární elektroforézou.