PentaGen

Hereditární nádorové syndromy

Hereditární nádorové syndromy

Devyser BRCA NGS KIT (CE IVD)   

Jednoduchý a rychlý diagnostický kit pro detekci germinálních i somatických mutací v genech BRCA1 a BRCA2. Příprava knihovny je založena na amplikonovém sekvenování. 

Vyhodnocení výsledků je možné pomocí AmpliconSuite (SmartSeq), SexNext (JSI), Sophia DDM (Sophia Genetics).

Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina a je CE IVD certifikován.

Pro maximální využití kapacity cartridge je možné použít jednoduchý online nástroj: https://calculator.devyser.com/

 

Devyser HBOC NGS KIT (RUO)   

Jednoduchý a rychlý diagnostický test pro detekci germinálních mutací typu SNV, InDel a CNV ve 12 genech asociovaných s karcinomem prsu a ovárií. Příprava knihovny jednoho pacienta v jediné PCR reakci.

Vyhodnocení výsledků je možné pomocí AmpliconSuite (SmartSeq), SexNext (JSI), Sophia DDM (Sophia Genetics).

Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina a je CE IVD certifikován.

Pro maximální využití kapacity cartridge je možné použít jednoduchý online nástroj: https://calculator.devyser.com/

 

SOPHiA Hereditary Cancer Solution (CE IVD)

NGS panel pro detekci germinálních mutací (SNV, indel i CNV) ve 26 genech spojených s karcinomem prsu a ovárií, Lynchovým i střevním polypózním syndromem. Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.

Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina a je CE IVD certifikován

Součástí řešení je i unikátní software SOPHiA DDM pro vyhodnocení výsledků.

 

4bases HEVA screen (CE IVD)    

NGS kit pro detekci germinálních mutací v 22 genech asociovaných s HBOC a Lynchovým syndromem. Výčet vyšetřovaných genů odpovídá požadavkům zdravotních pojišťoven.

Kit je validován pro sekvenátory Illumina a Thermofisher a je CE IVD certifikován.

 

4bases BRaCA screen (CE IVD)  

NGS kit pro detekci mutací v genech BRCA 1, BRCA2a TP53 v germinálních (SNV, Indels, CNV) a somatických vzorcích (SNV, Indels).

Kit je validován pro sekvenátory Illumina a Thermofisher a CE IVD certifikován.

 

4bases BRAVO screen  (RUO)

NGS kit pro detekci mutací v genech ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN a TP53 v germinálních (SNV, Indels, CNV) a somatických vzorcích (SNV, Indels).

Kit je validován pro sekvenátory Illumina a Thermofisher.

 

4bases HECO screen  

NGS kit pro detekci mutací v genech APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 a STK11  v germinálních (SNV, Indels, CNV).

Kit je validován pro sekvenátory Illumina a Thermofisher.

 

Tato stránka v rámci poskytování služeb využívá cookies. Nastavení používání a dostupnosti cookies můžete upravit v nastavení Vašeho prohlížeče. Více informací »