Hereditární nádorové syndromy
Hereditární nádorové syndromy
Devyser BRCA NGS KIT (CE IVD)
Jednoduchý a rychlý diagnostický kit pro detekci germinálních i somatických mutací v genech BRCA1 a BRCA2. Příprava knihovny je založena na amplikonovém sekvenování.
Vyhodnocení výsledků je možné pomocí AmpliconSuite (SmartSeq), SexNext (JSI), Sophia DDM (Sophia Genetics).
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina a je CE IVD certifikován.
Pro maximální využití kapacity cartridge je možné použít jednoduchý online nástroj: https://calculator.devyser.com/
Devyser HBOC NGS KIT (RUO)
Jednoduchý a rychlý diagnostický test pro detekci germinálních mutací typu SNV, InDel a CNV ve 12 genech asociovaných s karcinomem prsu a ovárií. Příprava knihovny jednoho pacienta v jediné PCR reakci.
Vyhodnocení výsledků je možné pomocí AmpliconSuite (SmartSeq), SexNext (JSI), Sophia DDM (Sophia Genetics).
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina a je CE IVD certifikován.
Pro maximální využití kapacity cartridge je možné použít jednoduchý online nástroj: https://calculator.devyser.com/
SOPHiA Hereditary Cancer Solution (CE IVD)
NGS panel pro detekci germinálních mutací (SNV, indel i CNV) ve 26 genech spojených s karcinomem prsu a ovárií, Lynchovým i střevním polypózním syndromem. Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina a je CE IVD certifikován
Součástí řešení je i unikátní software SOPHiA DDM pro vyhodnocení výsledků.
4bases HEVA screen (CE IVD)
NGS kit pro detekci germinálních mutací v 22 genech asociovaných s HBOC a Lynchovým syndromem. Výčet vyšetřovaných genů odpovídá požadavkům zdravotních pojišťoven.
Kit je validován pro sekvenátory Illumina a Thermofisher a je CE IVD certifikován.
4bases BRaCA screen (CE IVD)
NGS kit pro detekci mutací v genech BRCA 1, BRCA2a TP53 v germinálních (SNV, Indels, CNV) a somatických vzorcích (SNV, Indels).
Kit je validován pro sekvenátory Illumina a Thermofisher a CE IVD certifikován.
4bases BRAVO screen (RUO)
NGS kit pro detekci mutací v genech ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN a TP53 v germinálních (SNV, Indels, CNV) a somatických vzorcích (SNV, Indels).
Kit je validován pro sekvenátory Illumina a Thermofisher.
4bases HECO screen
NGS kit pro detekci mutací v genech APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 a STK11 v germinálních (SNV, Indels, CNV).
Kit je validován pro sekvenátory Illumina a Thermofisher.
