SOLIDNÍ TUMORY
Archer VariantPlex panely
Široká paleta NGS kitů pro detekci SNVs, InDels a CNVs v somatických i germinálních vzorcích. Předností kitů je využití molekulárních barkódů (MBCs) a snadný pracovní postup díky unikátnímu systému lyofilizovaných reagencií. Pro vyhodnocení výsledků je používán software Archer® Analysis v7 s vlastní databází ArcherQuiver™ napojený i na databáze Ensembl VEP, Clinvar a COSMIC.
Příprava knihoven je založena na unikátní patentované AMP technologii, jejíž hlavními přednostmi jsou robustnost a snadná customizace panelů.
Archer FusionPlex panely
Široká paleta NGS kitů pro detekci fúzí, zlomů, SNVs a InDels. Přednostní kitů je využití molekulárních barkódů (MBCs), snadný pracovní postup díky unikátnímu systému lyofilizovaných reagencií a zejména možnost detekovat fúze s neznámým fúzním partnerem. Pro vyhodnocení výsledků je používán software Archer® Analysis v7 s vlastní databází ArcherQuiver™ napojený i na databáze Ensembl VEP, Clinvar a COSMIC.
Příprava knihoven je založena na unikátní patentované AMP technologii, jejíž hlavními přednostmi jsou robustnost a snadná customizace panelů.
SOPHiA Solid Tumor Solution (CE IVD) a SOPHiA Solid Tumor Plus Solution (RUO)
NGS panely renomované švýcarské společnosti, které kromě SNVs a IndDels detekují také mikrosatelitní nestabilitu a fúze genů v somatických vzorcích. Zahrnují 24 genů spojených s různými typy solidních nádorů (př. plíce, kolorektum, mozek, kůže). Příprava knihovny je založena na hybridization capture technologii.
Kity jsou validovány pro NGS sekvenátory Illumina.
Součástí řešení je i unikátní software pro vyhodnocení výsledků SOPHiA DDM.
SOPHiA DDM Homologous Recombination Deficiency Solution (CE IVD)
Produkt umožňující určení HRD statusu kombinací dvou přístupů, čímž umožňuje snížit dobu analýzy i náklady. Vyšetření zahrnuje detekci mutací 28 genů zapojených do HRR dráhy a zároveň stanovení indexu genomové integrity pomocí WGS.
Součástí řešení je i unikátní software pro vyhodnocení výsledků SOPHiA DDM.
SOPHiA RNAtarget Technology
Technologie RNAtarget od SOPHiA Genetics je určena pro analýzu RNA izolované z FFPE bločků nebo čerstvé/mražené tkáně. Kromě možnosti detekce SNVs, indels, exprese a fúzí vč. fúzí s neznámým vazebným partnerem, nabízí také možnost automatizace a customizace panelů.
V současnosti jsou dostupné dva panely:
SOPHiA RNAtarget Oncology Solution (RUO) zahrnuje 47 genů spojených se solidními nádory
SOPHiA DDM Dx RNAtarget Oncology Solution (CE-IVD) umožňuje detekci fúzí 11 genů a exon skipping genů EGFR a MET. Složení panelu je zaměřeno na diagnostiku rakoviny plic.
Experteam Mikrosatelitní nestabilita (CE IVD)
Mikrosatelitní nestabilita (MSI) se vyšetřuje u pacientů s hereditárním nepolypózním karcinomem tlustého střeva (HNPCC) nebo s jinými onkologickými onemocněními žaludku a tlustého střeva. Kit je založen na detekci mononukleotidových repetic na principu multiplex PCR s následnou fragmentační analýzou na kapilárním sekvenátoru.
Oncgnostics GynTect (CE IVD) a ScreenYuGyn (RUO)
Kity jsou určeny pro rychlé stanovení úrovně metylace 1 nebo 6 markerů pro stanovení rizika rozvoje karcinomu děložního čípku. DNA izolovaná ze stěrů děložního čípku je podrobena bisulfidové konverzy a rtPCR.
Panagene PNAClamp™KRAS, NRAS, BRAF, EGFR (CE IVD)
Kity jihokorejského výrobce jsou založeny na metodice PNAClamp™, která využívá unikátních vlastností PNAs (Peptide Nucleic Acids). PNAs jsou uměle syntetizované analogy DNA/RNA, které umožňují selektivní amplifikaci mutované DNA a tím maximalizují citlivost testu. Vlastní detekce probíhá na principu Real-Time PCR.
Kity jsou CE IVD certifikovány.
4bases KRAS, NRAS, BRAF, EGFR (CE IVD)
NGS panely pro vyšetření genů KRAS, NRAS, BRAF a EGFR v somatických vzorcích. Vyhodnocení výsledků probíhá pomocí software SmartSeq nebo Varsome (Saphetor S.A.), které jsou zahrnuty v ceně kitu.
Kity jsou validovány pro sekvenátory Illumina a Thermofisher a jsou CE IVD certifikovány.
4bases Thyro-ID (CE IVD)
NGS panel pro vyšetření 13 genů asociovaných s karcinomem štítné žlázy. Jako vstupní materiál lze použít FFPE bločky a cytologické vzorky. Vyhodnocení výsledků probíhá pomocí software SmartSeq nebo Varsome (Saphetor S.A.), které jsou zahrnuty v ceně kitu.
Kit je validován pro sekvenátory Illumina a Thermofisher a je CE IVD certifikován.
4bases NEPHI Screen (RUO)
NGS panel pro vyšetření genů asociovaných s neurofibromatózami. Kit lze použít pro germinální i somatické vzorky. Vyhodnocení výsledků probíhá pomocí software SmartSeq nebo Varsome (Saphetor S.A.), které jsou zahrnuty v ceně kitu.
Kit je validován pro sekvenátory Illumina a Thermofisher.
