Archer panely
Pro detekci variant spojených s rakovinou krve nabízí společnost Archer 2 typy produktů podle typu vstupního materiálu - VariantPlex (analýza DNA) a FusionPlex (analýza RNA).
Předností kitů je využití molekulárních barkódů (MBCs) a snadný pracovní postup díky unikátnímu systému lyofilizovaných reagencií. Pro vyhodnocení výsledků je používán software Archer® Analysis v7 s vlastní databází ArcherQuiver™napojený i na databáze Ensembl VEP, Clinvar a COSMIC.
Příprava knihovny je založena na patentované technologii Anchored Multiplex PCR (AMP):
https://www.youtube.com/watch?v=Af2dSH5YMt4
https://www.youtube.com/watch?v=cHjKsgbmIsY
Archer VariantPlex panely
Široká paleta NGS kitů pro detekci SNVs, InDels a CNVs v somatických i germinálních vzorcích.
- Myeloid kit pro detekci mutací 75 genů asociovaných s myeloidními malignitami.
- Core Myeloid kit pro detekci mutací 37 genů vyskytujících se v souvislosti s AML, MPN a MDS.
- AML Focus kit pro detekci mutací v 11 genech spojených s AML.
- MPN Focus kit pro detekci mutací ve 12 genech spojených s MPN.
Archer FusionPlex panely
Široká paleta NGS panelů pro detekci fúzí, reltivní úrovně exprese, zlomů, SNVs a InDels. Přednostní kitů je zejména možnost detekovat fúze s neznámými fúzními partnery.
- ALL kit zahrnuje 81 genů spojených s ALL.
- Myeloid kit zahrnuje 84 genů spojených s myeloidními malignitami.
- Myeloid Focus kit určen pro identifikaci 9 kritických myeloidních targetů, včetně ABL1.
- Lymphoma kit zahrnuje 125 genů spojených s lymfomy.
- Heme v2 kit umožňuje analýzu 87 genů spojených s hematologickými malignitami.
- Pan-Heme kit pro detekci bodových mutací, fúzí, úrovně exprese a imbalancí u více než 199 genů spojených s myeloidními a lymfoidními malignitami.
SOPHiA Genetics panely
NGS panely renomované švýcarské společnosti založené na hybridization capture technologii. Kromě SNVs, InDels a CNVs umožňují také detekci fúzí genů asociovaných se vznikem akutní myeloidní leukemie, myelodysplastického syndromu, myoproliferativní neoplásie atd.
Součástí řešení je i unikátní software pro vyhodnocení výsledků SOPHiA DDM™ umožňující detekci genomových biomarkerů, které vymezují specifické myeloidní a lymfoidní novotvary.
Kity jsou validovány pro sekvenátory Illumina.
- SOPHiA Myeloid Solution (CE IVD) pokrývá 30 genů spojených s myelodysplastickými syndromy, myeloproliferativními neoplásiemi a leukémií.
- SOPHiA Myeloid Solution Plus (RUO) umožňuje přesnou charakterizaci fúzí na bázi DNA a RNA spojených s různými rakovinami krve. Toto komplexní řešení pokrývá, stejně jako SOPHiA Myeloid Solution, 30 genů, a je obohaceno o detekci 119 fúzí na bázi RNA spojených s myelodysplastickými syndromy, myeloproliferativními neoplásiemi a leukémií.
- SOPHiA Extended Myeloid Solution (RUO) pokrývá 98 genů, včetně všech biomarkerů přítomných v SOPHiA Myeloid Solution, spojených s myelodysplastickými syndromy (MDS), myeloproliferativními neoplásiemi (MPS), překryvnými syndromy MDS/MPS a akutní myeloidní leukémií.
- SOPHiA Lymphoma Solution (RUO) poskytuje detekci SNVs, Indels a CNVs v 54 genech asociovaných se vznikem lymfomů B- a T- buněk atd.
Paragon Genomics panely
NGS panely založené na technologii CleanPlex® - mimořádně škálovatelná a mimořádně citlivá technologie na bázi amplikonového sekvenování. Obsahuje vysoce pokročilý patentovaný algoritmus návrhu primerů multiplexní PCR, jednotnou chemii multiplexní PCR amplifikace a inovativní, patentovanou chemii pro čištění pozadí.
- JMML Community Panel je zaměřen na 25 genů, které jsou u juvenilní myelomonocytární leukémie často mutovány.
- CleanPlex® Hereditary Myelodysplastic Syndrome (MDS)/Leukemia Panel je test pro zkoumání zárodečných variant nebo mutací napříč 22 geny spojenými s hereditárním myelodysplastickým syndromem (MDS)/leukémií.
