PentaGen

CYSTICKÁ FIBRÓZA

Devyser CFTR NGS KIT (CE IVD)   

Jednoduchý a rychlý diagnostický kit pro detekci mutací v genu CFTR validovaný pro genomovou DNA a Guthrieho kartičky. Umožňuje detekci SNVs, Indels, CNVs, polyT variant v intronu 9 a TG repetic. Příprava knihovny jednoho pacienta v jediné PCR reakci.

Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina a je CE IVD certifikován.

 

Devyser CFTR Core (CE IVD)

Test detekující panel 37 mutací v genu CFTR plus poly T včetně rozlišení TG repetic.

Kit má nejvyšší záchyt mutací v genu CFTR v české populace (91,21%).

Test vyžaduje pouze 2-25 ng DNA, takže je vhodný i pro novorozenecký screening ze suché kapky krve. Kit je založen na fragmentační analýze na sekvenátorech ABI.

V případě potřeby jsou k dispozici i nadstavbové kity, které mohou rozšířit počet detekovaných mutací v genu CFTR až na 68.

 

Clipboard02

Clipboard03

Tato stránka v rámci poskytování služeb využívá cookies. Nastavení používání a dostupnosti cookies můžete upravit v nastavení Vašeho prohlížeče. Více informací »