PentaGen

Thalassemie

 

 

Kongenitální adrenální hyperplázie

Narkolepsie

Katalogové číslo: 201091

Narkolepsie se projevuje nadměrnou denní spavostí, kataplexií (tzv. spánková obrna), halucinacemi, automatickým chováním.

Příčiny narkolepsie jsem neznámé a diagnostika onemocnění je velmi složitá.

98= narkoleptiků ma HLA genotyp DRB1-15:01 – DQB1-06:02, který je detekován kitem Protrans.

SSP detekce HLA alel na agarózové elektroforéze.

narkolepsie

 

Hemochromatóza

Devyser HFE v2

Devyser HFE (48 testů), katalogové číslo: 8-A030.2

CE IVD souprava pro detekci mutací v genu pro Hemochromatózu.

Souprava obsahuje primery pro celkově 6 markerů, které jsou namíchány v jediné multiplex PCR reakci. Souprava detekuje wild type, mutantní i heterozygotní genotyp vzorků u mutací C282Y, S65C a H63D na chromozomu 6.

devyser hfe

 

Cukrová intolerance

 

 

Duchennova/Beckerova muskulární dystrofie

DMD/BMD Detection kit

První certifikovaný diagnostický kit na detekci delecí v 18 exonech a promoteru genu pro Dystrofin.

DMD/BDM kit umožnuje provádět detekci delecí pomocí fragmentační analýzy na sekvenárotech Life technologies.

Výsledek pacienta s delecí exonů 49, 50 a 51

vysledek

Tato stránka v rámci poskytování služeb využívá cookies. Nastavení používání a dostupnosti cookies můžete upravit v nastavení Vašeho prohlížeče. Více informací »