PentaGen

Aneuploidie 13, 18, 21, X a Y

Devyser® Complete v2 (CE IVD)      

Devyser® Complete je CE IVD souprava pro diagnostiku autozomálních chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů X, Y. Souprava detekuje dědičná onemocnění : Downův, Edwardsův, Patauův, Klineferterův a Turnerův syndrom.

Jedná se o vůbec nejkomplexnější soupravu na trhu s 33 markery. Kit se skládá ze dvou master mixů a pro snížení rizika záměny mixů obsahuje nový identifikační 18ID marker, který je přítomen v obou mixech.

Obsahuje i velmi krátké STR sekvence pro analýzu degradované DNA. Odhalí i triploidii, mosaicismus nebo kontaminaci mateřskými buňkami.

 

Devyser® Compact v3 (CE IVD)    

Jediný master mix detekuje 28 markerů chromozomů 13, 18, 21, X a Y.

 

Devyser® Resolution 13 v2 (CE IVD)    

Devyser® Resolution 18 v2 (CE IVD)

Devyser® Resolution 21 v2 (CE IVD)

Devyser® Resolution XY v2 (CE IVD)          

Čtyři soupravy Devyser® Resolution nabízejí rozšířené možnosti rozlišení v kombinaci se soupravou Devyser® Complete resp. Devyser® Compact. Soupravy Devyser® Resolution jsou k dispozici pro jednotlivé chromozomy 13, 18, 21 a společně pro X a Y.

 

SPONTÁNNÍ ABORTY

Devyser® Extend v2 (CE IVD)      

Devyser® Extend obsahuje 42 markerů pro analýzu aneuploidií chromozomů 13,15,16,18, 21, 22, X a Y u časně potracených embryí. Konvenční cytogenetické testování (karyotypizace nebo FISH) je drahé a zdlouhavé. Navíc je získání výsledku často znemožněno neúspěšnou kultivací, chybnou diagnózou kvůli maternální kontaminaci a přerostením buněk, stejně jako nedostatečnou kvalitou chromozomálních preparátů.

Časné potraty postihují až 15% klinicky prokázaných těhotenství. Potrat embrya může být způsoben mnoha faktory, ale je známo, že většina časných spontánních potratů souvisí s chromozomálními abnormalitami a že až 96% z nich jsou numerické chromozomální abnormality.

 

Devyser® Extend M1 v2    

Kit Devyser® Extend M1 v2 je určen pro analýzu aneuploidií chromozomů 15, 16 a 22.

 

UNIPARENTÁLNÍ DISOMIE 15

Experteam UPD15 Kit 1 FL (CE IVD)      

Uniparentální disomie vznikne, pokud pacient obdrží dvě kopie chromozómu nebo části chromozómu od jednoho rodiče a žádnou kopii od druhého rodiče. Maternální a paternální UPD15 reprezentuje nejčastěji pozorovanou UPD. Pacient s maternální UPD 15 trpí Prader-Willi syndromem (PW), zatímco pacient s paternální UPD 15 trpí Angelmanovým syndromem. Testování UPD chromozomu 15 má smysl při mnoha prenatálních diagnostických stavech, např. při placentálním mosaicismu, homologní nebo nehomologní Robertsonské translokaci a jako genomický biomarker pro detekci původu chromozomů.

Vyhodnocování UPD se provádí pomocí informativních STR markerů, které sledují přenos chromozomu 15 z každého rodiče na dítě s cílem určit, zda dítě vykazuje normální biparentální dědičnost, nebo uniparentální dědičnost. Analýza UPD vyžaduje vzorky od probanda/dítěte a obou rodičů. Všechny vzorky pozitivní na UPD by měly být konfirmovány pro ověření paternity.

Kit zahrnuje celkem 9 STR markerů na chromosomu 15 a dále dva další na jiných autosomech za účelem kontroly možné záměny vzorku. Detekce genu pro amelogenin pak slouží ke stanovení pohlaví pacienta.

This website uses cookies as part of the provision of services. You can adjust the settings for the use and availability of cookies in the settings of your browser. Více informací »