PentaGen

CYSTICKÁ FIBRÓZA

Devyser CFTR NGS KIT (CE IVD)   

Jednoduchý a rychlý diagnostický kit pro detekci mutací v genu CFTR validovaný pro genomovou DNA a Guthrieho kartičky. Umožňuje detekci SNVs, Indels, CNVs, polyT variant v intronu 9 a TG repetic. Příprava knihovny jednoho pacienta v jediné PCR reakci.

Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina a je CE IVD certifikován.

 

Devyser CFTR Core (CE IVD)

Test detekující panel 37 mutací v genu CFTR plus poly T včetně rozlišení TG repetic.

Kit má nejvyšší záchyt mutací v genu CFTR v české populaci (91,21%).

Test vyžaduje pouze 2-25 ng DNA, takže je vhodný i pro novorozenecký screening ze suché kapky krve. Kit je založen na fragmentační analýze na sekvenátorech ABI.

V případě potřeby jsou k dispozici i nadstavbové kity, které mohou rozšířit počet detekovaných mutací v genu CFTR až na 68.

 

Clipboard02

Clipboard03

This website uses cookies as part of the provision of services. You can adjust the settings for the use and availability of cookies in the settings of your browser. Více informací »