CYSTICKÁ FIBRÓZA
Devyser CFTR NGS KIT (CE IVD)
Jednoduchý a rychlý diagnostický kit pro detekci mutací v genu CFTR validovaný pro genomovou DNA a Guthrieho kartičky. Umožňuje detekci SNVs, Indels, CNVs, polyT variant v intronu 9 a TG repetic. Příprava knihovny jednoho pacienta v jediné PCR reakci.
Kit je validován pro NGS sekvenátory Illumina a je CE IVD certifikován.
Devyser CFTR Core (CE IVD)
Test detekující panel 37 mutací v genu CFTR plus poly T včetně rozlišení TG repetic.
Kit má nejvyšší záchyt mutací v genu CFTR v české populaci (91,21%).
Test vyžaduje pouze 2-25 ng DNA, takže je vhodný i pro novorozenecký screening ze suché kapky krve. Kit je založen na fragmentační analýze na sekvenátorech ABI.
V případě potřeby jsou k dispozici i nadstavbové kity, které mohou rozšířit počet detekovaných mutací v genu CFTR až na 68.