PentaGen

další genetická onemocnění

Devyser HFE v2 (CE IVD)

Hemochromatóza je porucha metabolismu železa, která se vyznačuje autosomálně recesivním typem dědičnosti. S incidencí 1:300-800 se jedná o jedno z nejčastěji přenášených genetických onemocnění. Kit je založený na kapilární elektroforéze a detekuje mutace C282Y, S65C a H63D.

LaCAR LAMP kity

Kity LaCAR jsou založeny na unikátní metodice isotermální amplifikace DNA zprostředkované smyčkou (LAMP) s následnou analýzou křivky tání. Uvedená technologie umožňuje provádět amplifikaci přímo z odebrané krve bez nutnosti předchozí extrakce a významně zkracuje celkovou délku testování. Vlastní analýzu lze provádět na běžných cyklerech pro Real-Time PCR nebo na přístroji Genie III. Vybrané kity jsou CE IVD certifikovány.

 

 

LaCAR LAMP Human Hemochromatosis (CE IVD)

Kit detekuje mutace H63D a C282Y, které jsou asociovány se vznikem hemochromatózy.

 

LaCAR LAMP Lactose Intolerance kit (CE IVD)

LaCAR LAMP Lactose Intolerance Duplex kit (CE IVD)

Kity pokrývají několik SNPs v genu MCM6, které jsou známy jako příčinné mutace  pro rozvoj laktózové intolerance: -13910 C/T, -13915 T/G, -14010 G/C, -14009 T/G.

 

LaCAR LAMP Fructose Intolerance kit (CE IVD)

Fruktózová intolerance je dědičné onemocnění s  autosomálně recesivní dědičností a incidencí 1:20 000. Jeho nejčastější příčinou v evropské populaci je polymorfismus rs1800546 v genu ALDOB.

 

LaCAR LAMP A1AT Deficiency kit (CE IVD)

Alfa1-antitrypsin je protein syntetizovaný v játrech. Jeho nedostatek vede ke vzniku  závažných onemocnění jater a plic. Kit detekuje nejčastěji se vyskytující patologické varianty Pi*Z a Pi*S.

 

Experteam Lactose intolerance kit (CE IVD)

Real-Time PCR kity LCT Mut (C-13910) a LCT Mut (G-22018A) detekují obě mutace v genu LCT, které jsou vyjmenovány v požadavcích českých zdravotních pojišťoven.

This website uses cookies as part of the provision of services. You can adjust the settings for the use and availability of cookies in the settings of your browser. Více informací »