PentaGen

FraXA

Sydrom fragilního X chromosomu

 Syndrom fragilního chromosomu X je, jak již název odpovídá, dědičné onemocnění vázané na chromosom X. Jeho podstatou je zmnožení repetic trinukleotidu CGG v genu FMR1. Nejčastějším projevem nemoci je mentální retardace, poruchy chování, autismus, hyperaktivita a dysmorfické rysy.

 

Experteam Lab-G scan PCR kit (CE IVD)     

Test umožňuje exaktní kvantifikaci počtu repetic CGG až do počtu 200.

Principem metody je PCR s navazující kapilární elektroforézou.

   

 

Experteam FRAXA I kit (CE IVD)     

Screeningový test  pro stanovení repetic do počtu 100-120.

Principem metody je PCR s navazující kapilární elektroforézou.

This website uses cookies as part of the provision of services. You can adjust the settings for the use and availability of cookies in the settings of your browser. Více informací »