AneuploidiA 13, 18, 21, X ÉS Y
Devyser® Complete v2 (CE IVD)
A Devyser® Complete az autoszomális 13., 18., 21. kromoszóma és az X, Y nemi kromoszómák diagnosztizálására alkalmas CE-IVD tanúsítvánnyal rendelkező kit. A teszt örökletes betegségeket detektál: Down, Edwards, Patau, Klineferter és Turner szindróma.
Jelenleg ez a legátfogóbb teszt, 33 marker használatával. A kit két mastermix-et tartalmaz, és a kontamináció kockázatának csökkentése érdekében egy új (18ID) markert tartalmaz, amely mindkét keverékben megtalálható.
Nagyon rövid STR szekvenciákat is tartalmaz a lebontott DNS elemzéséhez. Ez a triploidiát, a mozaikosságot vagy az anyai sejtekből származó szennyeződését is feltárja.
Devyser® Compact v3 (CE IVD)
28 marker egyetlen mastermixben a 13., 18., 21., X és Y kromoszóma rendellenességek detektálása céljából.
Devyser® resolution 13 v2 (CE IVD)
Devyser® resolution 18 v2 (CE IVD)
Devyser® resolution 21 v2 (CE IVD)
Devyser® resolution XY v2 (CE IVD)
A négy Devyser® resolution kit további vizsgálati lehetőségeket kínál a Devyser® Complete vagy Devyser® Compact kit használata mellett. A Devyser® Resolution reagensek használhatóak a 13., 18., 21. kromoszómákhoz, valamint X és Y kromoszómákhoz.
SPONTÁN VETÉLÉS
Devyser® Extend v2 (CE IVD)
A Devyser® Extend 42 markert tartalmaz a 13, 15, 16, 18, 21, 22, X és Y kromoszóma rendellenességek vizsgálatára korán elvetélt embriókban. A hagyományos citogenetikai vizsgálatok (kariotipizálás vagy FISH) költségesek és időigényesek, ezenkívül az eredmény megbízhatóságát nagyban csökkenti a sikertelen tenyésztés, az anyától származó szennyeződés és a sejtek túlnövekedése miatti téves diagnózis.
A korai vetélések a klinikailag igazolt terhességek akár 15% -át is érintik, amit számos tényező okozhat, de ismert, hogy a korai vetélések többsége kromoszóma rendellenességekhez köthető, és ezeknek 96% -a számszerű kromoszóma rendellenességként nyilvánul meg.
Devyser® Extend M1 v2
A Devyser® Extend M1 v2 kit a 15., 16. és 22. kromoszóma rendellenességeinek elemzésére szolgál.
UNIPARENTÁLIS DISZÓMIA
Experteam UPD15 Kit 1 FL (CE IVD)
Az uniparentális diszómia akkor következik be, amikor az érintett személy adott kromoszómájának mindkét homológja – a normálistól eltérően – ugyanattól a szülőtől, vagy csak az apától vagy csak az anyától származik. Az anyai és apai UPD15 a leggyakrabban megfigyelt UPD. Az anyai UPD 15-ben érintett beteg Prader-Willi-szindrómában (PW) szenved, míg az apai UPD 15-ben érintett beteg Angelman-szindrómában szenved. Az UPD 15. kromoszóma vizsgálatának prenatális diagnosztikai állapotban van értelme, például placenta mozaikban, homológ vagy nem homológ Robertson transzlokációban, valamint genomi biomarkerként a kromoszóma eredetének kimutatására.
Az UPD értékelését informatív STR markerek segítségével végezzük, amelyek figyelemmel kísérik a 15. kromoszóma átadását minden szülőtől a gyermekig annak megállapítására, hogy a gyermek normális biparentális vagy uniparentalis öröklődést mutat-e. Az UPD elemzéshez az utód / gyermek és mindkét szülő mintáját meg kell vizsgálni. Az apaság igazolása érdekében minden UPD pozitív mintát meg kell erősíteni.
A készlet összesen 9 STR markert tartalmaz a 15. kromoszómán, és még kettőt más autoszómákon, hogy kizárható legyen a minta esetleges összetévesztése. Az amelogenin gén kimutatása a beteg nemének meghatározására szolgál.
