CISZTÁS FIBRÓZIS

Devyser CFTR NGS KIT (CE IVD)   
Egyszerű és gyors diagnosztikai készlet a CFTR gén mutációinak kimutatására genomi DNS és Guthrie kártyákra validálva. Lehetővé teszi SNV-k, Indels, CNV-k, polyT-variánsok detektálását az intron 9-ben és a TG-ismétlésekben. Egy beteg könyvtárának elkészítése egyetlen PCR reakcióban.
Kompatibilitás: Illumina és Thermo Fisher NGS készülékek 

Devyser CFTR Core (CE IVD)
Vizsgálat a CFTR plusz poli T gén 37 mutációból álló paneljének kimutatására, beleértve a TG párok ismétlődő felbontását is.
A kitben a cseh populációban mutatkozott a legnagyobb mutáció a CFTR génben (91,21%).
A teszt csak 2-25 ng DNS-t igényel, ezért száraz vércseppből újszülöttek szűrésére is alkalmas. A készlet ABI szekvenátorokon végzett fragmens elemzésen alapul.
Szükség esetén olyan hosszabbító készletek is rendelkezésre állnak, amelyek 68-ig meghosszabbíthatják a CFTR génben észlelt mutációk számát.