EGYÉB GENETIKAI BETEGSÉGEK

Devyser HFE v2 (CE IVD)

A hemochromatosis a vas anyagcseréjének rendellenessége, amelyet autoszomális recesszív típusú öröklés jellemez. 1: 300-800 gyakorisággal az egyik leggyakrabban előforduló genetikai betegség. A mérés kapilláris elektroforézis elvén alapul, és detektálja a C282Y, S65C és H63D mutációkat.

LaCAR LAMP kitek

A LaCAR készletek az izotermikus DNS-közvetített amplifikáció (LAMP) egyedi módszertanán alapulnak, amelyet olvadási görbe elemzés követ. Ez a technológia lehetővé teszi az amplifikáció közvetlenül az összegyűjtött vérből történő elvégzését előzetes extrakció nélkül, és jelentősen lerövidíti a tesztelésre fordított időt. Maga az elemzés elvégezhető standard valós idejű PCR-ciklusokkal vagy Genie III eszközzel. A kitek CE IVD tanúsítvánnyal rendelkeznek.

LaCAR LAMP humán hemochromatosis (CE IVD)
A kit a hemakromatózishoz kapcsolódó H63D és C282Y mutációkat detektálja.

LaCAR LAMP laktóz intolerancia kit (CE IVD)
LaCAR LAMP laktóz intolerancia duplex kit (CE IVD)
Ez a kit több SNP-t fed le az MCM6 génben, amelyekről ismert, hogy hozzájárulnak a laktóz intolerancia kialakulásához: -13910 C / T, -13915 T / G, -14010 G / C, -14009 T / G.

LaCAR LAMP fruktóz intolerancia kit (CE IVD)
A fruktóz-intolerancia egy örökletes betegség, autoszomális recesszív öröklődéssel, 1: 20 000 előfordulási gyakorisággal. Leggyakoribb oka az európai populációban az rs1800546 polimorfizmusa az ALDOB génben.
 
LaCAR LAMP A1AT hiánykészlet (CE IVD)
Az alfa1-antitripszin a májban szintetizált fehérje, melynek hiánya súlyos máj- és tüdőbetegségekhez vezet. A készlet a Pi * Z és Pi * S leggyakoribb kóros variánsait detektálja.

Experteam laktóz intolerancia kit (CE IVD)
Valós idejű PCR kit: az LCT gén mindkét mutációját detektálja (C-13910 és G-22018A).