FraXA

Fragilis X kromoszóma szindróma

A Fragilis X-szindróma, amint a neve is mutatja, az X-kromoszómához kapcsolódó örökletes betegség, amelynek lényege a CGG-trinukleotid-ismétlések szaporodása az FMR1 génben. A betegség leggyakoribb megnyilvánulása a mentális retardáció, a viselkedési rendellenességek, az autizmus, a hiperaktivitás és a diszmorf tulajdonságok.

Experteam Lab-G scan PCR kit (CE IVD)     
A teszt lehetővé teszi a CGG ismétlések számának pontos számszerűsítését 200-ig.
A módszer alapelve a PCR és az azt követő kapilláris elektroforézis.

Experteam FRAXA I kit (CE IVD)     
Szűrővizsgálat az ismétlések meghatározásához 100-120-ig.
A módszer alapelve a PCR és az azt követő kapilláris elektroforézis.