SOPHiA Whole Exome Solution v2

: BS0122ILLRGLY05

: SOPHiA GENETICS

Panel NGS do sekwencjonowania całego egzomu, który umożliwia wykrywanie wariantów SNV, InDel i CNV w 19 425 genach przy użyciu technologii wychwytywania hybrydowego.

Panel NGS do sekwencjonowania całego egzomu, który umożliwia wykrycie wariantów SNV, InDel i CNV w 19 425 genach. Panel obejmuje regiony kodujące włączonych genów z nałożeniem 5 pz na regiony intronowe i cały genom mitochondrialny.

Lista dołączonych genów na żądanie.

Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.
Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS.

Rozwiązanie zawiera również unikalną platformę SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS, która umożliwia:

Analiza na podstawie genomu GRCh38/hg38
Podwójna reklasyfikacja wariantów według ACMG i algorytmu SOPHiA
Tworzenie wirtualnych paneli
Warianty filtrowania i sortowania według wymagań użytkownika
Analiza trio w rodzinach
Bezpośrednie połączenie z bazami danych, narzędziami i predyktorami in silico

diagnostika@pentagen.cz