SOPHiA Extended Myeloid Solution

: BS2201ILLRSML01

: SOPHiA GENETICS

NGS panel SNV, InDel és CNV szomatikus változatok észlelésére hibrid rögzítési technológia segítségével.

NGS panel a szomatikus mutációk (SNV, InDel, CNV) kimutatására 30 génben, amelyek mielodiszpláziás szindrómákkal, mieloproliferatív neoplazmával és leukémiával kapcsolatosak.
A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.

A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes.

A megoldás tartalmazza az egyedi SOPHiA DDM szoftvert is, amely a kapott NGS-adatok másodlagos és harmadlagos elemzésére szolgál.

Az érintett gének listája: ABL1, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, BRCC3, CALR, CBL, CBLB, CBLC,
CCND2, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CSMD1, CSNK1A1, CTCF, CUX1, DDX41, DHX15, DNMT3A, ELANE, ETNK1,
ETV6, EZH2, FANCA, FANCL, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, GNB1, HNRNPK, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A,
KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, LUC7L2, MECOM, MET, MPL, MYC, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, PAX5, PDGFRA, PHF6, PIGA,
PML, PPM1D, PTPN11, RAD21, RAF1, RB1, RBBP6, RPS19, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SETBP1, SF3B1, SH2B3,
SMC1A, SMC3, SOS1, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT3, STAT5B, TERC, TET, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZBTB7A, ZRSR2

diagnostika@pentagen.cz