Egyéb genetikai betegségek

Devyser Thalassemia NGS

NGS készlet a HBA1, HBA2, HBB gének variánsainak kimutatására és 17 másik, talaszémiával kapcsolatos CNV-re.

SOPHiA Nephropathies Solution

NGS panel, amely lehetővé teszi az SNV, InDel és CNV variánsok kimutatását 44 nephropathiához kapcsolódó génben hibrid rögzítési technológia segítségével.

SOPHiA Hereditary Disorder Solution

NGS panel SNV, InDel és CNV variánsok detektálásához 569 génben hibrid rögzítési technológia segítségével.

LAMP Human Lactose Intolerance Duplex KIT

Kitek a laktóz intoleranciával kapcsolatos leggyakoribb polimorfizmusok kimutatására felnőtteknél LAMP technológiával.

LAMP Human HLA Coeliac Direct KIT

Kit a cöliákiával kapcsolatos DQA1*05, DQB1*02 és DQB1*0302 allélek LAMP technológia segítségével történő kimutatására.

LAMP Human Fructose Intolerance KIT

Készlet a veleszületett fruktóz intoleranciával kapcsolatos leggyakoribb polimorfizmusok kimutatására LAMP technológia segítségével.

LAMP Human HLA-B27 detection KIT

Kitek HLA-B27 allélek és polimorfizmus kimutatására spondylitis ankylopoetica diagnosztizálására LAMP technológiával.

LAMP Human A1AT deficiency KIT

Kit az alfa-1 antitripszin hiányhoz kapcsolódó két SERPINA1 allél kimutatására LAMP technológia segítségével.

LAMP Human Hemoglobin S&C mutation KIT

Kit a sarlósejtes vérszegénység kockázatával kapcsolatos két allél (hemoglobin S és C) kimutatására LAMP technológia segítségével.

SCAs KIT-FL

Kit a spinocerebelláris ataxia fő altípusaihoz kapcsolódó ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A és ATXN7 gének CAG ismétlődéseinek amplifikálására.

PROTRANS HLA Celiac Disease

A cöliákiával kapcsolatos allélek HLA-tipizálására szolgáló rendszer.