- Termékek
- Reprodukció
- Molekuláris diagnosztika
- Karrier
- Rólunk
- Kapcsolatok
Csíravonal és szomatikus SNV és CNV mutációk kimutatása a BRCA1, BRCA2 génekben
Csíravonal-mutációk kimutatása 12, emlő- és petefészektumor-szindrómával összefüggő génben amplikon-szekvenálással.
Csíravonal és szomatikus mutációk kimutatása BRCA1, BRCA2, PALB2 génekben.
Csíravonal-mutációk kimutatása 10 génben, beleértve a PMS2 génváltozatok és a PMS2CL pszeudogén differenciálódása
SNV, InDel és CNV csíravonal mutációk kimutatása 26 génben NGS segítségével.
SNV, InDel és CNV csíravonal mutációk kimutatása 35-144 génben NGS segítségével.