Devyser LynchFAP

: 8-A111
: Devyser AB
Csíravonal-mutációk kimutatása 10 génben, beleértve a PMS2 génváltozatok és a PMS2CL pszeudogén differenciálódása
Dokumenty ke stažení

Devyser_SDS_LynchFAP_EN.pdf .pdf

Egy egyszerű és gyors diagnosztikai teszt az SNV, InDel és CNV csíravonal mutációk kimutatására 10, vastagbélrákhoz kapcsolódó génben. A könyvtárkészítés az amplikon szekvenáláson alapul, és magában foglalja a hosszú távú PCR-t is a PMS2 génváltozatok és a PMS2CL pszeudogén megkülönböztetésére.

Az eredmények az AmpliconSuite (SmartSeq) és a SexNext (JSI) segítségével értékelhetők.

A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes.

Az érintett gének listája: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, POLE, POLD1, CTNNB1

Egy egyszerű online eszközzel a legtöbbet hozhatja ki a patron kapacitásából: https://calculator.devyser.com/ 


diagnostika@pentagen.cz