Devyser Thalassemia NGS

: 8-A106

: Devyser AB

NGS készlet a HBA1, HBA2, HBB gének variánsainak kimutatására és 17 másik, talaszémiával kapcsolatos CNV-re.

Devyser_CE_Thalassemia_EN.pdf .pdf Devyser_SDS_NGS products_EN.pdf .pdf

A Devyser Thalassemia NGS egy genetikai teszt, amely lehetővé teszi az SNV, InDel és CNV variánsok kimutatását a HBA1, HBA2 és HBB génekben. Ez magában foglalja 17 CNV kimutatását más génekben is, amelyek alfa-talaszémiával és béta-talaszémiával kapcsolatosak.

A könyvtár előkészítése az amplikonok szekvenálásán alapul. Két multiplex PCR-t egy reakcióelegyben követi a könyvtár összevonása és tisztítása anélkül, hogy egyedi könyvtári mennyiségi meghatározásra és normalizálásra lenne szükség, ami az "egycsöves" megközelítéssel együtt lehetővé teszi a minták keveredésének, keresztszennyeződésének és kézi munkának a kockázatának minimalizálását. idő (<45 perc)

A termék kompatibilis az Illumina műszerekkel és CE-IVD tanúsítvánnyal rendelkezik.

Az értékeléshez az AmpliconSuite (SmartSeq), a SOPHiA DDM (SOPHIA Genetics) vagy a JSI (SeqPilot) használata lehetséges.

diagnostika@pentagen.cz