- Termékek
- Reprodukció
- Molekuláris diagnosztika
- Karrier
- Rólunk
- Kapcsolatok
A Devyser Thalassemia NGS egy genetikai teszt, amely lehetővé teszi az SNV, InDel és CNV variánsok kimutatását a HBA1, HBA2 és HBB génekben. Ez magában foglalja 17 CNV kimutatását más génekben is, amelyek alfa-talaszémiával és béta-talaszémiával kapcsolatosak.
A könyvtár előkészítése az amplikonok szekvenálásán alapul. Két multiplex PCR-t egy reakcióelegyben követi a könyvtár összevonása és tisztítása anélkül, hogy egyedi könyvtári mennyiségi meghatározásra és normalizálásra lenne szükség, ami az "egycsöves" megközelítéssel együtt lehetővé teszi a minták keveredésének, keresztszennyeződésének és kézi munkának a kockázatának minimalizálását. idő (<45 perc)
A termék kompatibilis az Illumina műszerekkel és CE-IVD tanúsítvánnyal rendelkezik.
Az értékeléshez az AmpliconSuite (SmartSeq), a SOPHiA DDM (SOPHIA Genetics) vagy a JSI (SeqPilot) használata lehetséges.