- Termékek
- Reprodukció
- Molekuláris diagnosztika
- Karrier
- Rólunk
- Kapcsolatok
NGS panel a szomatikus mutációk (SNV, InDel, CNV) kimutatására 30 génben, amelyek mielodiszpláziás szindrómákkal, mieloproliferatív neoplazmával és leukémiával kapcsolatosak.
A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.
A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes.
A megoldás tartalmazza az egyedi SOPHiA DDM szoftvert is, amely a kapott NGS-adatok másodlagos és harmadlagos elemzésére szolgál és IgCaller szoftver a szomatikus hipermutációs állapot és a V(D)J-rekombináció kimutatására.
Az érintett gének listája: ATF1, ATM, BCL2, BIRC3, BTK‡ (15), CDK4, CUL4A (1-5), CXCR4 (2), DLEU1, EGR2, FBXW7, KLF5, KRAS,
MYD88, NFKBIE, NOTCH1 (34), PLCG2 (19,20,24), POT1, PROZ, RB1, SF3B1 (14-16,18), TP53, XPO1 (15,16) + IGH rearrangement