Devyser FH NGS

: 8-A109

: Devyser AB

NGS készlet 12 FH-val kapcsolatos SNP és 6 SNP kimutatására a statin terápiára adott válasz előrejelzésére.

A Devyser FH NGS egy genetikai teszt, amely lehetővé teszi 12, a családi hiperkoleszterinémiához kapcsolódó SNP kimutatását. Az LDL-koleszterin szintjét ezek a mutációk befolyásolhatják az LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1 és LDLRAP1 génekben. A készlet lehetővé teszi a kezelés hatásával és a sztatinterápia mellékhatásaival kapcsolatos 6 SNP kimutatását is.

A könyvtár előkészítése az amplikonok szekvenálásán alapul. Két multiplex PCR-t egy reakcióelegyben követi a könyvtár összevonása és tisztítása anélkül, hogy egyedi könyvtári mennyiségi meghatározásra és normalizálásra lenne szükség, ami az "egycsöves" megközelítéssel együtt lehetővé teszi a minták keveredésének, keresztszennyeződésének és kézi munkának a kockázatának minimalizálását. idő (<45 perc).

A termék kompatibilis az Illumina műszerekkel és CE-IVD tanúsítvánnyal rendelkezik.

Az értékeléshez az AmpliconSuite (SmartSeq), a SOPHiA DDM (SOPHIA Genetics) vagy a JSI (SeqPilot) használata lehetséges.

diagnostika@pentagen.cz