- Termékek
- Reprodukció
- Molekuláris diagnosztika
- Karrier
- Rólunk
- Kapcsolatok
NGS panel a variánsok (SNV, InDel, CNV) kimutatására 41 génben, beleértve. a CYP2D6 gén alléljai, amelyek farmakogenomikai szempontból jelentősek. E gének mutációi befolyásolják a fontos gyógyszerek metabolizmusát, ami a kezelésre adott rossz reakcióhoz vagy súlyos mellékhatásokhoz vezethet.
A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.
A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes.
A megoldás tartalmazza az egyedi SOPHiA DDM szoftvert is, amely a kapott NGS-adatok másodlagos és harmadlagos elemzésére szolgál.
Az érintett gének listája: ABCB1, ABCC2, ABCC4, ABCG2, ACE, ADRB1, ADRB2, BCHE, CDA, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, DRD2, G6PD, HTR2A, ITPA, MTHFR, NAT2, NR1I2, NR1I3, NUDT15, OPRM1, P2RY12, POR, RYR1, SLC22A1, SLCO1B1, TPMT, TYMS, UGT1A1, UGT1A4, UGT2B7, VKORC1