SOPHiA Cardio Solution

: BS0104ILLRGLY01

: SOPHiA GENETICS

NGS panel, amely lehetővé teszi az SNV, InDel és CNV variánsok kimutatását 31 génben, amelyek aritmiával és kardiomiopátiával kapcsolatosak hibrid rögzítési technológia segítségével.

NGS panel, amely lehetővé teszi az SNV, InDel és CNV variánsok kimutatását 31 aritmiával és kardiomiopátiával kapcsolatos génben. A panel a benne szereplő gének kódoló régióit fedi le, 25 bp átfedéssel az intron régiókba.

A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.
A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes.

A megoldás magában foglalja az egyedülálló SOPHiA DDM platformot is a kapott NGS adatok másodlagos és harmadlagos elemzéséhez, amely lehetővé teszi:

A változatok kettős átsorolása az ACMG és a SOPHiA algoritmus szerint
Virtuális panelek létrehozása
Szűrési és válogatási változatok a felhasználói igények szerint
Trióelemzés a családokban
Közvetlen kapcsolat adatbázisokkal, eszközökkel és in silico előrejelzőkkel

Az érintett gének listája: CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CASQ2, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, RYR2, SCN10A, SCN5A, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TTR

diagnostika@pentagen.cz