SOPHiA Cardio Solution

: BS0104ILLRGLY01

: SOPHiA GENETICS

NGS panel, amely lehetővé teszi az SNV, InDel és CNV variánsok kimutatását 31 génben, amelyek aritmiával és kardiomiopátiával kapcsolatosak hibrid rögzítési technológia segítségével.

Safety-Data-Sheet-Product-code-Y01.zip .zip

NGS panel, amely lehetővé teszi az SNV, InDel és CNV variánsok kimutatását 31 aritmiával és kardiomiopátiával kapcsolatos génben. A panel a benne szereplő gének kódoló régióit fedi le, 25 bp átfedéssel az intron régiókba.

A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.
A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes.

A megoldás magában foglalja az egyedülálló SOPHiA DDM platformot is a kapott NGS adatok másodlagos és harmadlagos elemzéséhez, amely lehetővé teszi:

A változatok kettős átsorolása az ACMG és a SOPHiA algoritmus szerint
Virtuális panelek létrehozása
Szűrési és válogatási változatok a felhasználói igények szerint
Trióelemzés a családokban
Közvetlen kapcsolat adatbázisokkal, eszközökkel és in silico előrejelzőkkel

Az érintett gének listája: CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CASQ2, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, RYR2, SCN10A, SCN5A, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TTR

diagnostika@pentagen.cz