SOPHiA Nephropathies Solution

: BS0110ILLRGLY01
: SOPHiA GENETICS
NGS panel, amely lehetővé teszi az SNV, InDel és CNV variánsok kimutatását 44 nephropathiához kapcsolódó génben hibrid rögzítési technológia segítségével.

NGS panel, amely lehetővé teszi az SNV, InDel és CNV variánsok kimutatását 44 nephropathiához kapcsolódó génben (nefrotikus szindrómák, policisztás vesebetegség, Bartter-szindróma, Alport-szindróma, tubulopathia). A panel lefedi a benne szereplő gének kódoló régióit 5 bp átfedéssel az intron régiókba, és lehetővé teszi a PKD1 gén és pszeudogén változatainak megbízható megkülönböztetését.

 

A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.
A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes.

 

A megoldás magában foglalja az egyedülálló SOPHiA DDM platformot is a kapott NGS adatok másodlagos és harmadlagos elemzéséhez, amely lehetővé teszi:

  • A változatok kettős átsorolása az ACMG és a SOPHiA algoritmus szerint
  • Virtuális panelek létrehozása
  • Szűrési és válogatási változatok a felhasználói igények szerint
  • Trióelemzés a családokban
  • Közvetlen kapcsolat adatbázisokkal, eszközökkel és in silico előrejelzőkkel

 

Az érintett gének listája: AGXT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CASR, CEP290, CLCN5, CLCNKB, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CRB2, CTNS, CUBN, CYP24A1, DSTYK, EMP2, EYA1, FN1, FOXC1, GRHPR, HNF1B, KANK2, KCNJ1, LAMB2, NPHS2, NR3C2, OCRL, PAX2, PHEX, PKD1, PKD2, PKHD1, SIX1, SLC12A1, SLC12A3, SLC34A1, SLC4A1, SLC4A4, TTC21B, UMOD, WT1


diagnostika@pentagen.cz