- Termékek
- Reprodukció
- Molekuláris diagnosztika
- Karrier
- Rólunk
- Kapcsolatok
NGS panel, amely lehetővé teszi az SNV, InDel és CNV variánsok kimutatását 44 nephropathiához kapcsolódó génben (nefrotikus szindrómák, policisztás vesebetegség, Bartter-szindróma, Alport-szindróma, tubulopathia). A panel lefedi a benne szereplő gének kódoló régióit 5 bp átfedéssel az intron régiókba, és lehetővé teszi a PKD1 gén és pszeudogén változatainak megbízható megkülönböztetését.
A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.
A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes.
A megoldás magában foglalja az egyedülálló SOPHiA DDM platformot is a kapott NGS adatok másodlagos és harmadlagos elemzéséhez, amely lehetővé teszi:
Az érintett gének listája: AGXT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CASR, CEP290, CLCN5, CLCNKB, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CRB2, CTNS, CUBN, CYP24A1, DSTYK, EMP2, EYA1, FN1, FOXC1, GRHPR, HNF1B, KANK2, KCNJ1, LAMB2, NPHS2, NR3C2, OCRL, PAX2, PHEX, PKD1, PKD2, PKHD1, SIX1, SLC12A1, SLC12A3, SLC34A1, SLC4A1, SLC4A4, TTC21B, UMOD, WT1