SOPHiA Hereditary Disorder Solution

: BS0109ILLRGLY01
: SOPHiA GENETICS
NGS panel SNV, InDel és CNV variánsok detektálásához 569 génben hibrid rögzítési technológia segítségével.

NGS panel SNV, InDel és CNV variánsok kimutatására 569 génben, amelyek a leggyakoribb ritka és örökletes betegségekhez kapcsolódnak. A panel a benne szereplő gének kódoló régióit fedi le, 5 bp átfedéssel az intron régiókba.

Kérésre a benne foglalt gének listája.

A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.
A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes.

A megoldás magában foglalja az egyedülálló SOPHiA DDM platformot is a kapott NGS adatok másodlagos és harmadlagos elemzéséhez, amely lehetővé teszi:
  • A GRCh38/hg38 genomon alapuló elemzés
  • A változatok kettős átsorolása az ACMG és a SOPHiA algoritmus szerint
  • Virtuális panelek létrehozása
  • Szűrési és válogatási változatok a felhasználói igények szerint
  • Trióelemzés a családokban
  • Közvetlen kapcsolat adatbázisokkal, eszközökkel és in silico előrejelzőkkel

diagnostika@pentagen.cz