NGS panel SNV, InDel és CNV variánsok kimutatására 569 génben, amelyek a leggyakoribb ritka és örökletes betegségekhez kapcsolódnak. A panel a benne szereplő gének kódoló régióit fedi le, 5 bp átfedéssel az intron régiókba.
Kérésre a benne foglalt gének listája.
A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.
A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes.
A megoldás magában foglalja az egyedülálló SOPHiA DDM platformot is a kapott NGS adatok másodlagos és harmadlagos elemzéséhez, amely lehetővé teszi:
- A GRCh38/hg38 genomon alapuló elemzés
- A változatok kettős átsorolása az ACMG és a SOPHiA algoritmus szerint
- Virtuális panelek létrehozása
- Szűrési és válogatási változatok a felhasználói igények szerint
- Trióelemzés a családokban
- Közvetlen kapcsolat adatbázisokkal, eszközökkel és in silico előrejelzőkkel
