- Termékek
- Reprodukció
- Molekuláris diagnosztika
- Karrier
- Rólunk
- Kapcsolatok
NGS panel a csíravonal-mutációk (SNV-k, indel-ek és CNV-k) kimutatására 26 génben, amelyek emlő- és petefészekrákhoz, Lynch- és bélpolipózis-szindrómákhoz kapcsolódnak. A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.
A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes, és CE IVD tanúsítvánnyal rendelkezik
A megoldás tartalmazza az egyedi SOPHiA DDM szoftvert is, amely a kapott NGS-adatok másodlagos és harmadlagos elemzésére szolgál.
Az érintett gének listája: ABRAXAS1, APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, R, RMS2CL51, PTEN , RAD51D, STK11, TP53, XRCC2