SOPHiA DDM Solid Tumor Solution

: BS0105ILLCSML03

: SOPHiA GENETICS

Szomatikus SNV és InDel mutációk kimutatása 42 génben NGS segítségével.

NGS panel szomatikus mutációk (SNV, InDel) kimutatására 42 génben, amelyek különböző típusú szolid daganatokhoz (tüdő, vastagbél, agy, bőr) kapcsolódnak.
A termék lehetővé teszi a mikroszatellit instabilitás észlelését is 6 MSI marker segítségével.
A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.

A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes, és CE IVD tanúsítvánnyal rendelkezik

A megoldás tartalmazza az egyedi SOPHiA DDM szoftvert is, amely a kapott NGS-adatok másodlagos és harmadlagos elemzésére szolgál.

Az érintett gének listája: AKT1 (3), ALK (21-25), BRAF (11,15), CDK4 (2), CDKN2A (1*,2,3), CTNNB1 (3), DDR2 (17), DICER1 (24,25), EGFR (18-21), ERBB2 (8,17,20), ERBB4 (10,12), FBXW7 (7-11), FGFR1 (12,14), FGFR2 (7,12,14), FGFR3 (7,9,14,16), FOXL2 (1*), GNA11 (4,5), GNAQ (4,5), GNAS (8), H3F3A (2*), H3F3B (2*), HIST1H3B (1), HRAS (2-4), IDH1 (4), IDH2 (4), KIT (8-11,13,17,18), KRAS (2-4), MAP2K1 (2,3), MET (2,14-20), MYOD1 (1), NRAS (2-4), PDGFRA (12,14,18), PIK3CA (2*,3,6*,8,10,21), PTPN11 (3), RAC1 (3), RAF1 (7,10,12,13*,14*,15*), RET (11,13,15,16), ROS1 (38*,41*), SF3B1 (15-17), SMAD4 (8-12), TERT (promoter*,1*,8*,9*,13*), TP53 (2-11)

diagnostika@pentagen.cz