SOPHiA Hereditary Cancer Community Panels

: -

: SOPHiA GENETICS

SNV, InDel és CNV csíravonal mutációk kimutatása 35-144 génben NGS segítségével.

NGS panelek csíravonal-mutációk (SNV-k, indelek és CNV-k) kimutatására 35-144 génben, amelyek a mellhez, petefészekhez, prosztatához, veséhez,
gyomor, melanoma, Lynch és intestinalis polyposis szindróma.
A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.

A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes.

A megoldás tartalmazza az egyedi SOPHiA DDM szoftvert is, amely a kapott NGS-adatok másodlagos és harmadlagos elemzésére szolgál.

CS2141ILLRGLY01	SOPHiA Custom Hereditary Cancer Solution - 35 genes	35 gén
CS2357ILLRGLY01	SOPHiA Custom Hereditary Cancer Solution - 59 genes	59 gén
CS2435ILLRGLY01	SOPHiA Custom Hereditary Cancer Solution - 66 genes	66 gén
BS0123ILLRGLY10	SOPHiA DDM™ HCS v2.0	83 gén
CS2453ILLRGLY01	SOPHiA Custom Hereditary Cancer Solution - 117 genes	117 gén
CS2225ILLRGLY01	SOPHiA Custom Hereditary Cancer Solution - 144 genes	144 gén

diagnostika@pentagen.cz