SOPHiA Comprehensive Genomic Profiling

: CS2506ILLRSMY05
: SOPHiA GENETICS
NGS panel SNV, InDel és CNV variánsok kimutatására 477 génben. Lehetővé teszi az MSI és a TMB meghatározását is.

Átfogó NGS panel, amely a szomatikus mutációk (SNV, InDel, CNV) kimutatásán kívül más releváns biomarkerek, például mikroszatellit instabilitás (MSI) és mutációs terhelés (TMB) meghatározását is lehetővé teszi.
A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.

A készletek Illumina NGS szekvenszerekhez érvényesek.

A megoldás tartalmazza az egyedi SOPHiA DDM szoftvert is, amely a kapott NGS-adatok másodlagos és harmadlagos elemzésére szolgál.


diagnostika@pentagen.cz