Devyser CFTR NGS

: 8-A101

: Devyser AB

NGS kit az SNV, InDel és CNV variánsok kimutatására a CFTR génben.

A Devyser CFTR NGS egy genetikai teszt, amely lehetővé teszi az SNV, InDel és CNV variánsok kimutatását a CFTR gén kódoló régióiban és exon-intron csomópontjaiban. Ez magában foglalja a poli-T és TG ismétlődések kimutatását a 9-es intronban, az intronmutációkat a 7-es, 11-es, 12-es, 22-es intronokban és a promoterben.

A könyvtár előkészítése az amplikonok szekvenálásán alapul. Két multiplex PCR-t egy reakcióelegyben követi a könyvtár összevonása és tisztítása anélkül, hogy egyedi könyvtári mennyiségi meghatározásra és normalizálásra lenne szükség, ami az "egycsöves" megközelítéssel együtt lehetővé teszi a minták keveredésének, keresztszennyeződésének és kézi munkának a kockázatának minimalizálását. idő (<45 perc)

A termék kompatibilis az Illumina műszerekkel és CE-IVD tanúsítvánnyal rendelkezik.

Az értékeléshez az AmpliconSuite (SmartSeq), a SOPHiA DDM (SOPHIA Genetics) vagy a JSI (SeqPilot) használata lehetséges.

diagnostika@pentagen.cz