SOPHiA Solid Tumor Solution Plus

: BS0115ILLRSMY05

: SOPHiA GENETICS

Szomatikus SNV és InDel mutációk kimutatása 42 génben és 137 génfúzióban NGS segítségével.

NGS panel szomatikus mutációk (SNV, InDel) kimutatására 42 génben és 137 génfúzióban, amelyek különböző típusú szolid tumorokhoz (tüdő, vastagbél, agy, bőr) kapcsolódnak.
A termék lehetővé teszi a mikroszatellit instabilitás észlelését is 6 MSI marker segítségével.
A könyvtár előkészítése a hibridizációs rögzítési technológián alapul.

A készlet Illumina NGS szekvenszerekhez érvényes.

A megoldás tartalmazza az egyedi SOPHiA DDM szoftvert is, amely a kapott NGS-adatok másodlagos és harmadlagos elemzésére szolgál.

Az érintett gének listája: AKT1 (3), ALK (21-25), BRAF (11,15), CDK4 (2), CDKN2A (1*,2,3), CTNNB1 (3), DDR2 (17), DICER1 (24,25), EGFR (18-21), ERBB2 (8,17,20), ERBB4 (10,12), FBXW7 (7-11), FGFR1 (12,14), FGFR2 (7,12,14), FGFR3 (7,9,14,16), FOXL2 (1*), GNA11 (4,5), GNAQ (4,5), GNAS (8), H3F3A (2*), H3F3B (2*), HIST1H3B (1), HRAS (2-4), IDH1 (4), IDH2 (4), KIT (8-11,13,17,18), KRAS (2-4), MAP2K1 (2,3), MET (2,14-20), MYOD1 (1), NRAS (2-4), PDGFRA (12,14,18), PIK3CA (2*,3,6*,8,10,21), PTPN11 (3), RAC1 (3), RAF1 (7,10,12,13*,14*,15*), RET (11,13,15,16), ROS1 (38*,41*), SF3B1 (15-17), SMAD4 (8-12), TERT (promoter*,1*,8*,9*,13*), TP53 (2-11)

diagnostika@pentagen.cz