SOPHiA Homologous Recombination Deficiency Solution

: BS0121ILLRSMY08

: SOPHiA GENETICS

NGS megoldás 28 HRR gén variánsainak kimutatására és genomi integritás meghatározására a HRD státusz meghatározásához.

Egy termék, amely lehetővé teszi a HRD státusz meghatározását két megközelítés kombinálásával, ezáltal csökkentve az elemzési időt és költségeket.
A vizsgálat magában foglalja a HRR útvonalban résztvevő 28 gén mutációinak kimutatását hibrid capture technológiával, és ezzel egyidejűleg a genomi integritási index meghatározását WGS segítségével.

A megoldás tartalmazza az egyedi SOPHiA DDM szoftvert is, amely a kapott NGS-adatok másodlagos és harmadlagos elemzésére szolgál.

Az érintett gének listája: AKT1*, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCNE1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1*, FANCA, FANCD2,
FANCL, FGFR1*, FGFR2*, FGFR3*, MRE11, NBN, PALB2, PIK3CA*, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53.

diagnostika@pentagen.cz