- Produkty
- Reprodukcja
- Diagnostyka molekularna
- Kariera
- O nas
- Łączność
Panel NGS do wykrywania wariantów (SNV, InDel, CNV) w 41 genach m.in. allele genu CYP2D6, istotne z punktu widzenia farmakogenomiki. Mutacje w tych genach wpływają na metabolizm ważnych leków, co może prowadzić do słabej odpowiedzi na leczenie lub poważnych skutków ubocznych.
Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.
Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS.
Rozwiązanie obejmuje również unikalne oprogramowanie SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS.
Lista zaangażowanych genów: ABCB1, ABCC2, ABCC4, ABCG2, ACE, ADRB1, ADRB2, BCHE, CDA, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, DRD2, G6PD, HTR2A, ITPA, MTHFR, NAT2, NR1I2, NR1I3, NUDT15, OPRM1, P2RY12, POR, RYR1, SLC22A1, SLCO1B1, TPMT, TYMS, UGT1A1, UGT1A4, UGT2B7, VKORC1