SOPHiA Clinical Exome Solution v3

: BS0120ILLRGLY01

: SOPHiA GENETICS

Panel NGS do sekwencjonowania egzomu klinicznego, który umożliwia detekcję wariantów SNV, InDel i CNV w 5500 genach przy użyciu technologii wychwytu hybrydowego.

Panel NGS do klinicznego sekwencjonowania egzomu, który umożliwia wykrywanie wariantów SNV, InDel i CNV w 5500 klinicznie istotnych genach. Panel obejmuje regiony kodujące włączonych genów z nakładaniem się 5 pz na regiony intronowe, pełny genom mitochondrialny i dodatkowe 200 znaczących wariantów w regionach niekodujących.

Lista dołączonych genów na żądanie.

Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.
Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS.

Rozwiązanie zawiera również unikalną platformę SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS, która umożliwia:

Analiza na podstawie genomu GRCh38/hg38
Podwójna reklasyfikacja wariantów według ACMG i algorytmu SOPHiA
Tworzenie wirtualnych paneli
Warianty filtrowania i sortowania według wymagań użytkownika
Analiza trio w rodzinach
Bezpośrednie połączenie z bazami danych, narzędziami i predyktorami in silico

diagnostika@pentagen.cz