SOPHiA Cardio Solution

: BS0104ILLRGLY01

: SOPHiA GENETICS

Panel NGS umożliwiający detekcję wariantów SNV, InDel i CNV w 31 genach związanych z arytmią i kardiomiopatią przy użyciu technologii wychwytywania hybrydowego.

Panel NGS umożliwiający wykrycie wariantów SNV, InDel i CNV w 31 genach związanych z arytmią i kardiomiopatią. Panel obejmuje regiony kodujące włączonych genów z nałożeniem 25 bp na regiony intronowe.

Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.
Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS.

Rozwiązanie zawiera również unikalną platformę SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS, która umożliwia:

Podwójna reklasyfikacja wariantów według ACMG i algorytmu SOPHiA
Tworzenie wirtualnych paneli
Warianty filtrowania i sortowania według wymagań użytkownika
Analiza trio w rodzinach
Bezpośrednie połączenie z bazami danych, narzędziami i predyktorami in silico

Lista zaangażowanych genów: CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CASQ2, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, RYR2, SCN10A, SCN5A, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TTR

diagnostika@pentagen.cz