SOPHiA Nephropathies Solution

: BS0110ILLRGLY01
: SOPHiA GENETICS
Panel NGS umożliwiający detekcję wariantów SNV, InDel i CNV w 44 genach związanych z nefropatiami przy użyciu technologii wychwytywania hybrydowego.

Panel NGS umożliwiający wykrycie wariantów SNV, InDel i CNV w 44 genach związanych z nefropatiami (zespoły nerczycowe, wielotorbielowatość nerek, zespół Barttera, zespół Alporta, tubulopatia). Panel obejmuje regiony kodujące włączonych genów z nakładaniem się 5 pz na regiony intronowe, a także umożliwia niezawodne rozróżnienie genowych i pseudogenicznych wariantów PKD1.

 

Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.
Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS.

 

Rozwiązanie zawiera również unikalną platformę SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS, która umożliwia:

  • Podwójna reklasyfikacja wariantów według ACMG i algorytmu SOPHiA
  • Tworzenie wirtualnych paneli
  • Warianty filtrowania i sortowania według wymagań użytkownika
  • Analiza trio w rodzinach
  • Bezpośrednie połączenie z bazami danych, narzędziami i predyktorami in silico

 

Lista zaangażowanych genów: AGXT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CASR, CEP290, CLCN5, CLCNKB, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CRB2, CTNS, CUBN, CYP24A1, DSTYK, EMP2, EYA1, FN1, FOXC1, GRHPR, HNF1B, KANK2, KCNJ1, LAMB2, NPHS2, NR3C2, OCRL, PAX2, PHEX, PKD1, PKD2, PKHD1, SIX1, SLC12A1, SLC12A3, SLC34A1, SLC4A1, SLC4A4, TTC21B, UMOD, WT1


diagnostika@pentagen.cz