- Produkty
- Reprodukcja
- Diagnostyka molekularna
- Kariera
- O nas
- Łączność
Panel NGS do wykrywania wariantów SNV, InDel i CNV w 569 genach związanych z najczęstszymi chorobami rzadkimi i dziedzicznymi. Panel obejmuje regiony kodujące włączonych genów z nałożeniem 5 bp na regiony intronowe.
Lista dołączonych genów na żądanie.
Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.
Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS.
Rozwiązanie zawiera również unikalną platformę SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS, która umożliwia: