SOPHiA Hereditary Disorder Solution

: BS0109ILLRGLY01

: SOPHiA GENETICS

Panel NGS do wykrywania wariantów SNV, InDel i CNV w 569 genach przy użyciu technologii wychwytywania hybrydowego.

Panel NGS do wykrywania wariantów SNV, InDel i CNV w 569 genach związanych z najczęstszymi chorobami rzadkimi i dziedzicznymi. Panel obejmuje regiony kodujące włączonych genów z nałożeniem 5 bp na regiony intronowe.

Lista dołączonych genów na żądanie.

Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.
Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS.

Rozwiązanie zawiera również unikalną platformę SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS, która umożliwia:

Analiza na podstawie genomu GRCh38/hg38
Podwójna reklasyfikacja wariantów według ACMG i algorytmu SOPHiA
Tworzenie wirtualnych paneli
Warianty filtrowania i sortowania według wymagań użytkownika
Analiza trio w rodzinach
Bezpośrednie połączenie z bazami danych, narzędziami i predyktorami in silico

diagnostika@pentagen.cz