- Produkty
- Reprodukcja
- Diagnostyka molekularna
- Kariera
- O nas
- Łączność
Panel NGS do wykrywania mutacji linii zarodkowej (SNV, indel i CNV) w 26 genach związanych z rakiem piersi i jajnika, zespołem Lyncha i polipowatością jelit. Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.
Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS i posiada certyfikat CE IVD
Rozwiązanie obejmuje również unikalne oprogramowanie SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS.
Lista zaangażowanych genów: ABRAXAS1, APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL1, PTEN, RAD50, RAD51C , RAD51D, STK11, TP53, XRCC2