SOPHiA DDM Dx Hereditary Cancer Solution

: BS0102ILLCGLL01

: SOPHiA GENETICS

Wykrywanie mutacji linii zarodkowych SNV, InDel i CNV w 26 genach przy użyciu NGS.

Panel NGS do wykrywania mutacji linii zarodkowej (SNV, indel i CNV) w 26 genach związanych z rakiem piersi i jajnika, zespołem Lyncha i polipowatością jelit. Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.

Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS i posiada certyfikat CE IVD

Rozwiązanie obejmuje również unikalne oprogramowanie SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS.

Lista zaangażowanych genów: ABRAXAS1, APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL1, PTEN, RAD50, RAD51C , RAD51D, STK11, TP53, XRCC2

diagnostika@pentagen.cz