SOPHiA Hereditary Cancer Community Panels

: -

: SOPHiA GENETICS

Wykrywanie mutacji linii zarodkowych SNV, InDel i CNV w 35-144 genach przy użyciu NGS.

Panele NGS do wykrywania mutacji linii germinalnych (SNV, indeli i CNV) w 35–144 genach związanych z piersią, jajnikiem, prostatą, nerkami,
żołądka, czerniaka, zespołu Lyncha i polipowatości jelit.
Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.

Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS.

Rozwiązanie obejmuje również unikalne oprogramowanie SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS.

CS2141ILLRGLY01	SOPHiA Custom Hereditary Cancer Solution - 35 genes	35 genów
CS2357ILLRGLY01	SOPHiA Custom Hereditary Cancer Solution - 59 genes	59 genów
CS2435ILLRGLY01	SOPHiA Custom Hereditary Cancer Solution - 66 genes	66 genów
BS0123ILLRGLY10	SOPHiA DDM™ HCS v2.0	83 genów
CS2453ILLRGLY01	SOPHiA Custom Hereditary Cancer Solution - 117 genes	117 genów
CS2225ILLRGLY01	SOPHiA Custom Hereditary Cancer Solution - 144 genes	144 genów

diagnostika@pentagen.cz