SOPHiA DDM Dx Myeloid Solution

: BS0103ILLCSML01

: SOPHiA GENETICS

Panel NGS do wykrywania wariantów somatycznych SNV, InDel i CNV z wykorzystaniem technologii wychwytywania hybrydowego.

Panel NGS do wykrywania mutacji somatycznych (SNV, InDel, CNV) w 30 genach związanych z zespołami mielodysplastycznymi, nowotworem mieloproliferacyjnym i białaczką.
Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.

Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS i posiada certyfikat CE IVD.

Rozwiązanie obejmuje również unikalne oprogramowanie SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS.

Lista zaangażowanych genów: ABL1 (4-9), ASXL1 (10,12,13), BRAF (15), CALR (9), CBL (8,9), CEBPA (all), CSF3R(all), DNMT3A (all), ETV6 (all), EZH2 (all), FLT3 (13-15,20), HRAS (2,3), IDH1 (4), IDH2(4), JAK2 (all), KIT (2,8-11,13,17,18), KRAS (2,3), MPL (10), NPM1 (10,11), NRAS (2,3), PTPN11 (3,7-13), RUNX1 (all), SETBP1 (4), SF3B1 (10-16), SRSF2 (1), TET2 (all), TP53 (all), U2AF1 (2,6), WT1 (6-10), ZRSR2 (all)

diagnostika@pentagen.cz