SOPHiA DDM CLL Clonality Solution

: CS2462ILLRSML01

: SOPHiA GENETICS

Panel NGS do wykrywania wariantów somatycznych i klonalności z wykorzystaniem technologii wychwytywania hybrydowego.

NGS panel a szomatikus mutációk (SNV, InDel, CNV) kimutatására 23 génben és a klonalitás kimutatására a krónikus limfocitás leukémia legfontosabb genomiális és immunogenetikai biomarkereinek jellemzésére.
Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.

Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS.

Rozwiązanie obejmuje również unikalne oprogramowanie SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS oraz oprogramowanie IgCaller do wykrywania stanu hipermutacji somatycznej i rekombinacji V(D)J.

Lista zaangażowanych genów: ATF1, ATM, BCL2, BIRC3, BTK‡ (15), CDK4, CUL4A (1-5), CXCR4 (2), DLEU1, EGR2, FBXW7, KLF5, KRAS,
MYD88, NFKBIE, NOTCH1 (34), PLCG2 (19,20,24), POT1, PROZ, RB1, SF3B1 (14-16,18), TP53, XPO1 (15,16) + IGH rearrangement

diagnostika@pentagen.cz