SOPHiA Extended Cardio Solution

: BS0117ILLRGLY01

: SOPHiA GENETICS

Panel NGS umożliwiający detekcję wariantów SNV, InDel i CNV w 128 genach związanych z arytmią i kardiomiopatią przy użyciu technologii wychwytywania hybrydowego.

Panel NGS umożliwiający wykrycie wariantów SNV, InDel i CNV w 128 genach związanych z arytmią i kardiomiopatią. Panel obejmuje regiony kodujące włączonych genów z nałożeniem 5 bp na regiony intronowe.

Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.
Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS.

Rozwiązanie zawiera również unikalną platformę SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS, która umożliwia:

Podwójna reklasyfikacja wariantów według ACMG i algorytmu SOPHiA
Tworzenie wirtualnych paneli
Warianty filtrowania i sortowania według wymagań użytkownika
Analiza trio w rodzinach
Bezpośrednie połączenie z bazami danych, narzędziami i predyktorami in silico

Lista zaangażowanych genów: ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATP2A2, BAG3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FGF12, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GJA1, GJA5, GJC1, GLA, GPD1L, HCN4, HEY2, HFE, JPH2, JUP, KCNA5, KCNAB2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NOS1AP, NPPA, NUP155, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SGCD, SLC8A1, SLMAP, SNTA1, STRN, SURF1, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TRPM7, TTN, TTR, VCL

diagnostika@pentagen.cz