SOPHiA DDM Solid Tumor Solution

: BS0105ILLCSML03

: SOPHiA GENETICS

Wykrywanie mutacji somatycznych SNV i InDel w 42 genach przy użyciu NGS.

Panel NGS do wykrywania mutacji somatycznych (SNV, InDel) w 42 genach związanych z różnymi typami nowotworów litych (płuc, jelita grubego, mózgu, skóry).
Produkt umożliwia także detekcję niestabilności mikrosatelity za pomocą 6 markerów MSI.
Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.

Zestaw jest zatwierdzony do współpracy z sekwencerami Illumina NGS i posiada certyfikat CE IVD

Rozwiązanie obejmuje również unikalne oprogramowanie SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS.

Lista zaangażowanych genów: AKT1 (3), ALK (21-25), BRAF (11,15), CDK4 (2), CDKN2A (1*,2,3), CTNNB1 (3), DDR2 (17), DICER1 (24,25), EGFR (18-21), ERBB2 (8,17,20), ERBB4 (10,12), FBXW7 (7-11), FGFR1 (12,14), FGFR2 (7,12,14), FGFR3 (7,9,14,16), FOXL2 (1*), GNA11 (4,5), GNAQ (4,5), GNAS (8), H3F3A (2*), H3F3B (2*), HIST1H3B (1), HRAS (2-4), IDH1 (4), IDH2 (4), KIT (8-11,13,17,18), KRAS (2-4), MAP2K1 (2,3), MET (2,14-20), MYOD1 (1), NRAS (2-4), PDGFRA (12,14,18), PIK3CA (2*,3,6*,8,10,21), PTPN11 (3), RAC1 (3), RAF1 (7,10,12,13*,14*,15*), RET (11,13,15,16), ROS1 (38*,41*), SF3B1 (15-17), SMAD4 (8-12), TERT (promoter*,1*,8*,9*,13*), TP53 (2-11)

diagnostika@pentagen.cz