SOPHiA Comprehensive Genomic Profiling

: CS2506ILLRSMY05

: SOPHiA GENETICS

Panel NGS do wykrywania wariantów SNV, InDel i CNV w 477 genach. Umożliwia także określenie MSI i TMB.

Kompleksowy panel NGS, który oprócz wykrywania mutacji somatycznych (SNV, InDel, CNV) umożliwia również określenie innych istotnych biomarkerów, takich jak niestabilność mikrosatelitarna (MSI) i obciążenie mutacyjne (TMB).
Przygotowanie biblioteki opiera się na technologii przechwytywania hybrydyzacji.

Zestawy są zatwierdzone do współpracy z sekwencerami Illumina NGS.

Rozwiązanie obejmuje również unikalne oprogramowanie SOPHiA DDM do analizy wtórnej i trzeciorzędnej uzyskanych danych NGS.

diagnostika@pentagen.cz